Lipochip ofrece el diagnóstico definitivo de hipercolesterolemia familiar

Canal: Profesional

Con el desarrollo del Lipochip, el primer biochip del mundo para detectar la hipercolesterolemia familiar, "nos estamos colocando en la primera línea de lucha en la genómica y proteómica para el diagnóstico de enfermedades", opina Antonio Martínez, director técnico de Progenika-Medplant, la compañía responsable de la tecnología de este test genético.

Especialidades relacionadas: Análisis Clínicos, Bioquímica Clínica , Cardiología

El nuevo biochip cumple los requisitos de una herramienta diagnóstica “robusta y certera”, porque el sistema es automático, rápido, con “alta especificidad y reproducibilidad” y analiza “un número alto de alteraciones en el ADN del paciente”. Con él se ha “industrializado la ciencia”, según Antonio Martínez. Asimismo, “toda esta plataforma es aplicable a cualquier enfermedad genética”.

La hipercolesterolemia familiar es la enfermedad hereditaria monogénica más frecuente y afecta en España a entre 80.000 y 100.000 personas, pero el 80 por ciento no ha sido diagnosticado y la mayoría no sigue un tratamiento farmacológico.

Lipochip va a cubrir de momento las 181 mutaciones de hipercolesterolemia familiar existentes en España, “pero el objetivo es que lleve 800 mutaciones”, que son las que hay descritas en la actualidad en todo el mundo. En esta línea Miguel Pocoví, profesor titular de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza, explica que el estudio genético ha determinado que del total de mutaciones descritas en España la mayoría las compartimos con otros países (fundamentalmente con Holanda), pero hay otras 73 que sólo se han encontrado hasta ahora en pacientes españoles.

Por su parte, el doctor Pedro Mata, presidente de la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar, señala que el Lipochip supone “un modelo de estrategia para otras enfermedades que tienen mucha repercusión en la sociedad”. Esta fundación ha llevado a cabo 1.000 diagnósticos genéticos de la enfermedad en nuestro país y reivindica el desarrollo de un registro nacional de hipercolesterolemia familiar “porque nos puede ayudar a ver aspectos clínicos y demográficos, el grado de manejo de una enfermedad, los datos de un gran número de pacientes, la estimación de morbimortalidad de estos pacientes” y permite llevar a cabo una investigación clínica y “planificar estrategias de salud”.

El doctor Mata considera que es necesario “optimizar los recursos” dedicados al manejo de la hipercolesterolemia familiar, porque de esta manera se reducirá el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura y las muertes derivadas de ella. En su opinión, “la inversión que nosotros hagamos en el sistema de salud va a retornar en el bienestar de la sociedad”.

La Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar propone la creación de un programa de detección nacional de la enfermedad, que debería disponer de “un diagnóstico de certeza, facilidad de identificación” de los afectados, “un tratamiento eficaz” y una serie de centros de referencia en todo el país.

Farmacogenómica

Miguel Pocoví cree que “el reto que hay ahora es el proteoma, estudiar las proteínas”, pero “de momento los tratamientos a la carta (la farmacogenómica) son una cosa que está muy verde, porque serían muy específicos para las mutaciones en las que por el cambio de un aminoácido producen una proteína” y cubrirían a un grupo muy reducido de pacientes, es decir, serían medicamentos huérfanos. En cambio, este especialista apuesta por “desarrollar fármacos que tengan un gran impacto sobre los enfermos con hipercolesterolemia familiar en general”.

En los pacientes con la variante heterocigota de esta patología (la más frecuente) la eficacia del tratamiento depende de sus mutaciones y en el caso de que éstas sean graves es preciso aplicar un tratamiento más agresivo, compuesto por “más estatinas”, para lograr una “bajada del colesterol importante”.

Lácer se ha encargado del diseño y desarrollo del Lipochip, con la colaboración de la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar y el departamento de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza.

¿Te ha parecido interesante? ¡Compártelo!

Recibe nuestro boletín semanal

*Al suscribirte estás aceptando las condiciones de uso y política de privacidad

Artículos recomendados

MedicinaTV no se hace responsable de las opiniones expresadas por los usuarios de esta web en sus comentarios, se reserva el derecho a publicar o eliminar los comentarios que considere oportunos.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR