La secuenciación genética podría ser una técnica rutinaria de diagnóstico para 2020

Canal: Profesional

Mientras que los investigadores dicen que la medicina personalizada está próxima a ser una realidad, los pacientes se preguntan si las administraciones podrán pagarlas.

El estudio de las bases genéticas del cáncer está “en un momento apasionante y esperanzador” gracias a las técnicas de secuenciación genética de última generación, que al término de esta década podrían funcionar como “una técnica rutinaria de diagnóstico en el marco de la medicina personalizada”. Sin embargo, habrá que esperar más para que los avances se conviertan en nuevos fármacos.

Así lo ha señalado el investigador Miguel Urioste, del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) de Madrid, en el I Simposio Nacional de Tumores Raros, organizado este por los doctores Jaume Capdevila, del Hospital Universitario Vall d”Hebron, de Barcelona, y Enrique Grande, del Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid.

Según Urioste, un buen ejemplo de esta situación es lo que ocurrió con la investigación de la leucemia mieloide crónica, que desde que se descubrió el cromosoma Filadelfia -causante de esta enfermedad- hasta que se comercializó “Glivec”, el fármaco efectivo para combatirlo, “pasaron unos 40 años”.

Dice que, por el momento, sólo se conoce el exoma -es decir, la parte del genoma que codifica proteínas y que supone sólo el uno por ciento del genoma total- de 2.000 cánceres individuales. También se cuenta con la transcriptoma de cientos de cánceres y del genoma completo de otros tantos, “la información más importante”.

Ahora la investigación genética en cáncer debe centrarse en conocer en profundidad las mutaciones conductoras, que son las que se encuentran, específicamente, en los genes del cáncer y alteran la proliferación y mutación de las células. Son, a su juicio, “el motor del cáncer y su talón de Aquiles”. “La investigación de estas mutaciones podría dar lugar a nuevos fármacos”, asevera.

Unos 50.000 genomas de cáncer en cinco años

La hipótesis de trabajo es que las mutaciones somáticas, aquellas que se pueden producir a lo largo de la vida en todas las células normales, “aparecen por azar”. Así, la estrategia de investigación es reunir el mayor número de genes específicos de un cáncer y compararlos. “Con esta técnica hemos identificado ya 400 genes del cáncer”, señala Urioste, apuntando que las organizaciones internacionales esperan contar, en los próximos cinco años, “con cerca de 50.000 genomas del cáncer”.

Por su parte, el presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), Emilio Alba, ha señalado que los tumores raros –que afectan a unos 6.000 habitantes por año– son “la contrapartida en Oncología de las enfermedades raras” y que, por ello, se trata de patologías de difícil manejo en la práctica diaria. Así, abogó por crear redes de expertos que compartan conocimientos y experiencias.

Para el presidente del Grupo Español de Tumores de Cabeza y Cuello, vicepresidente de la SEOM y catedrático de Oncología Médica de la Universidad de Salamanca, Juan Jesús Cruz, para avanzar en el conocimiento de estos tumores “es clave qué entendemos por tumores raros en España”, pues su definición y características dependen de su tipo, lugar de ubicación y país en el que se den.

¿Se podrá pagar la medicina personalizada?

Ante estas reflexiones, el presidente del Foro Español de Pacientes, Albert Jovell, médico, sociólogo y paciente que sufre un tumor raro desde hace unos 10 años, manifestó su satisfacción por los avances en investigación del cáncer que se están realizando en todo el mundo en dirección a la medicina personalizada.

Sin embargo, se muestra escéptico ante la posibilidad de que sistemas de salud como el español “puedan pagar la medicina personalizada teniendo ya problemas para costear la medicina estandarizada” y denuncia que la crisis económica “penalizará, sobre todo, a los pacientes con enfermedades como los tumores raros”.

A su juicio, la crisis del sector sanitario -que no la económica o la política- es “una crisis de éxito”, pues los importantes avances conseguidos en investigación requieren más inversiones para seguir avanzando, pues se cuenta con los datos pero ahora hay que descifrarlos.

Para poder seguir avanzando y continuar dando a los pacientes una atención de calidad, es necesario “el compromiso de los médicos con la defensa del actual modelo social” y ante ejemplos de recortes administrativos, como los de Cataluña.

Asimismo, es necesario reforzar “la alianza médico-paciente”, creando por ejemplo una asociación de pacientes con tumores raros, y rechazar la posibilidad de valorar la calidad de vida de los pacientes “siguiendo patrones economicistas”.

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