La nueva tecnología de secuenciación genómica revoluciona el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades cardiacas de origen hereditario

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Estos nuevos recursos plantean importantes mejoras asistenciales, pero también exigen la introducción de urgentes modificaciones en la formación de los cardiólogos para adaptarse a esta nueva realidad.

La nueva tecnología de secuenciación genómica revoluciona el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades cardiacas de origen hereditario
Especialidades relacionadas: Bioquímica Clínica , Cardiología, General

La aplicación de las técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (“next generation sequencing”, NGS) ha revolucionado el campo de la genómica, permitiendo grandes avances en diferentes ámbitos de la Medicina. Un reciente artículo publicado en la prestigiosa revista Heart no sólo alude a los cambios que esta innovadora tecnología motivará en la atención de algunas enfermedades cardiacas, sino que incluso deberá modificar la enseñanza y formación de los cardiólogos en los próximos años.

Los autores de este informe, además, destacan los avances que se están logrando con estos nuevos recursos en algunas zonas del mundo, subrayando a la empresa española Sistemas Genómicos como una de las primeras en aplicar la NGS en el diagnóstico de enfermedades cardiacas de origen hereditario.

Un informe para la reflexión

El autor principal del estudio es el Dr. James S, Ware, del Departamento de Cardiología Molecular del Medical Research Council Clinical del Imperial College de Londres (Reino Unido), y que también trabaja en el National Heart and Lung Institute del Imperial College. Como principal argumento, los responsables del trabajo señalan que “los rápidos movimientos que se están produciendo en el ámbito de la Medicina Genómica están llegando ya a la práctica clínica” y que, en este sentido, “los cardiólogos están en una posición privilegiada para aprovecharse de estos progresos”, especialmente con la creciente incorporación de la tecnología NGS. Según afirman, la genómica de alto rendimiento tiene un gran potencial tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de los pacientes con enfermedades cardiacas (tanto comunes como raras).

Sin embargo, también advierten del reto que esto supone, puesto que sin los conocimientos y la formación adecuada, estos expertos no podrán aprovechar todas las ventajas que estos progresos le pueden procurar en su práctica asistencial, especialmente a nivel diagnóstico.

Como explica el Dr. Pablo García Pavía, de la Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Miocardiopatías del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), “el artículo pone de manifiesto el gran avance que se ha producido en las técnicas y la tecnología de secuenciación en los últimos años”. Además, subraya, “la aplicación de esta tecnología a nivel clínico en el ámbito de la Cardiología será una constante en los próximos años y, por tanto, los cardiólogos del futuro tendrán que familiarizarse con ella y con los retos y oportunidades que conlleva”.

Las tecnologías de NGS permiten obtener enormes cantidades de secuencia de forma rápida y económica. En palabras del Dr. García Pavía, “la NGS es una tecnología que permite el análisis de una gran cantidad de datos genéticos de uno o varios pacientes en un periodo de tiempo reducido y con un coste mucho menor que la secuenciación directa tradicional”.

Desde el punto de vista diagnóstico, la aplicación de la tecnología NGS permite la evaluación simultánea, rápida y a un coste asequible de una gran cantidad de genes en pacientes que padecen una enfermedad hereditaria. “Esto es de vital importancia para algunas enfermedades cardiacas que pueden estar causadas por una mutación en uno o múltiples genes”, destaca el cardiólogo del Hospital Universitario Puerta de Hierro.

A modo de ejemplos prácticos, el Dr. García Pavía indica que “mediante NGS se optimiza el proceso de análisis de enfermedades como el síndrome de QT largo, donde se han implicado alrededor de 10 genes”. Pero no sólo eso; según vaticina, “también se abre la puerta a la realización de estudios genéticos extensos en enfermedades como la miocardiopatía dilatada, que se ha relacionado con mutaciones en más de 40 genes distintos y que, hasta la fecha, sólo era rentable por coste y tiempo analizar 1 ó 2 de estos genes”.

Y es que en estos momentos se cuenta con los recursos técnicos y los conocimientos adecuados para hacer realidad, en condiciones de práctica clínica habitual, muchas de las promesas que se derivan de estos avances en Medicina Genómica y Personalizada.

Una empresa española, de referencia mundial

En el artículo de la revista Heart específicamente se alude a las ventajas de las técnicas de secuenciación masiva de nueva generación en el diagnóstico de algunos trastornos cardiacos con una importante carga hereditaria. Y, en concreto, se aclara que la compañía española Sistemas Genómicos es una de las primeras y de las pocas en el mundo que dispone en estos momentos de un análisis NGS de los principales genes identificados hasta el momento que han demostrado su relación con los trastornos cardiacos hereditarios, citando los beneficios que aporta su panel de 12 genes para el síndrome de QT largo.

De hecho, la compañía Sistemas Genómicos, con sede en Valencia, ha comercializado recientemente el test diagnóstico más completo que existe actualmente en el mundo para detectar algunos de los principales trastornos cardiovasculares de causa eminentemente genética.

El test más completo para identificar anomalías cardiacas hereditarias

La novedad y principal aportación del CardioGene Profile®, nombre comercial del test, parte tanto de la tecnología empleada (resecuenciación masiva dirigida) como del elevado número de genes estudiados (72 genes en una sola carrera), así como de la posibilidad de detectar mutaciones que originen cualquiera de las patologías que pueden provocar con mayor frecuencia muerte súbita. Tal y como lo define la Dra. Sonia Santillán, responsable de la Unidad de Genética Médica de la compañía, “es un test que permite interrogar de manera masiva y en un mismo ensayo todos los genes relacionados con patologías de gran heterogeneidad genética, como son los trastornos del miocardio y los desórdenes del ritmo cardiaco”.

En concreto, se logran detectar con éxito mutaciones en genes directamente relacionados con múltiples trastornos del miocardio (displasia arritmogénica del ventrículo derecho, miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía familiar, trastornos asociados a aneurisma de aorta), así como mutaciones asociadas a relevantes desórdenes del ritmo cardiaco (síndrome de Brugada, síndrome del QT largo, síndrome del QT corto, fibrilación auricular, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, arritmia familiar).

Se ha implementado un modelo de análisis altamente innovador basado en resecuenciación masiva dirigida a través del sistema SOLID. Con este análisis se estudian específicamente 40 genes relacionados con miocardiopatías de origen genético y 30 genes asociados a trastornos genéticos del ritmo cardiaco. El valor diferencial con otras tecnologías masivas, como los chips o arrays, es que mediante la resecuenciación masiva dirigida se obtiene la información completa de todos los genes interrogados, mientras que con la tecnología anterior sólo se disponían de una serie de determinadas posiciones dentro del gen.

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