La base genética de la esquizofrenia es mucho más compleja de lo que se pensaba

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Dos estudios determinaron que un gran número de mutaciones genéticas raras contribuyen al riesgo de la enfermedad, en lugar de sólo unos pocos genes "defectuosos".

La base genética de la esquizofrenia es mucho más compleja de lo que se pensaba

Investigadores de la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí, en Nueva York, Estados Unidos, describen este miércoles en dos artículos en la revista Nature nueva información sobre la esquizofrenia que determina su complejidad genética. Estos análisis de colaboración representan los esfuerzos de secuenciación del exoma más grandes hasta la fecha para dilucidar esta enfermedad mental y revelan que el trastorno es causado probablemente por muchas más mutaciones genéticas raras de las que se sospechaban.

En las publicaciones, los científicos de Mount Sinai y sus colaboradores en el Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts y Harvard, en Estados Unidos; Instituto Sanger, en Reino Unido; la Universidad de Cardiff, en Reino Unido; Universidad de Carolina del Norte, en Estados Unidos, y el Instituto Karolinska, en Suecia, informan de estos proyectos a gran escala que secuenciaron los genes de 6.948 personas en Bulgaria y Suecia, incluyendo a pacientes diagnosticados con esquizofrenia, sus padres y controles sanos.

Ambos estudios determinaron que un gran número de mutaciones genéticas raras contribuyen al riesgo de la enfermedad, en lugar de sólo unos pocos genes “defectuosos”. La información clínica y genética recopilada en más de 3.000 personas afectadas ha producido la base de datos más grande del mundo sobre la esquizofrenia, un recurso que será de gran valor para la comunidad biomédica que realiza continuos esfuerzos por esclarecer los factores que contribuyen a la patología.

“Estos nuevos estudios del exoma indican que la base genética de la esquizofrenia es tremendamente compleja y requerirá más investigaciones en las que se añadan el ARN, las proteínas y otros datos para completar la imagen que estamos construyendo”, explica Eric Schadt, profesor de Genómica en la Escuela de Medicina Icahn en el Monte Sinaí y director del Instituto de Genómica y Biología Multiescala en Icahn, que forma parte del Sistema de Salud Monte Sinaí.

“Ahora que tenemos esta información crítica, podemos realizar el tipo de análisis de redes a escala masiva que nuestros científicos han utilizado con éxito para caracterizar otras enfermedades complejas y empezar a pensar en nuevas formas de tratar a estos pacientes”, avanza este investigador.

La esquizofrenia es una enfermedad mental crónica, a menudo debilitante, que afecta al 1 por ciento de la población mundial. Los síntomas incluyen alucinaciones persistentes auditivas y visuales, delirios y paranoia, entre otros. Los pacientes hoy en día son tratados con terapias antipsicóticas que han tenido poca innovación en los últimos 20 años y los estudios familiares han demostrado consistentemente un papel importante de factores hereditarios, argumentando a favor de estudios genéticos continuos.

“El gran volumen de datos generado en estos proyectos es notable y sugiere nuevas formas de pensar sobre el papel de las mutaciones raras en la esquizofrenia”, destaca Shaun Purcell, autor principal del estudio en la población sueca y jefe del Centro de Estadística Genómica en Monte Sinaí. “A pesar de que la complejidad de la genética es aleccionadora, este tipo de estudios deben proporcionar una base firme desde la que podamos trazar un camino hacia el objetivo final de subtipificación de pacientes y ofrecer una vía de tratamiento más personalizado que el enfoque único para todos utilizado actualmente”, agrega.

En el trabajo titulado Una carga poligénica de mutaciones perjudiciales raras en la esquizofrenia, se realizó la secuenciación del exoma en 2.536 casos y 2.543 controles recogidos por el Instituto Karolinska en Suecia. Los autores informan de que muchas mutaciones ultrararas a través de docenas de genes, en particular los relacionados con las proteínas que influyen en los circuitos del cerebro, contribuyen al riesgo de esquizofrenia de una persona.

En el documento Mutaciones nuevas en la esquizofrenia que implican redes sinápticas, se informa sobre la secuenciación del exoma de 623 tríos (padres y niño afectados) de Bulgaria y el análisis de mutaciones nuevas, en la que se encontró cierta superposición entre los genes implicados en la esquizofrenia con los ya asociados con el autismo y discapacidad intelectual. Las mutaciones ‘de novo’ estaban en la red de proteínas sinápticas.

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