Investigadores españoles prueban que la AME es una enfermedad del desarrollo fetal prematuro

Canal: Profesional

Un grupo de investigación barcelonés muestra que la Atrofia Muscular Espinal (AME) es consecuencia de una muerte celular programada exagerada, abriendo nuevas posibilidades para el estudio de la enfermedad.

El grupo de investigación de Atrofia Muscular Espinal (AME) del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau en Barcelona, ha logrado probar que esta patología es una enfermedad del desarrollo fetal prematuro y que es, “inicialmente”, la consecuencia de una muerte celular programada exagerada. Su descubrimiento ha merecido ser publicado en la prestigiosa revista de neurociencias Brain.

La identificación del gen SMN1 (Survival Motor Neuron) como un determinante de la AME ha abierto nuevas posibilidades para el estudio de la enfermedad. Para llegar a este hallazgo, el grupo de investigación barcelonés ha colaborado con otros grupos de ámbito nacional e internacional, explorando la enfermedad durante el desarrollo humano, incluyendo la expresión del gen SMN y la muerte neuronal fetal.

Fruto de este estudio, este grupo ha demostrado que la AME es consecuencia de una muerte celular programada exagerada, por lo que el estudio de las proteínas involucradas en este proceso será útil para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen SMN y, a partir de su conocimiento, diseñar estrategias terapéuticas efectivas para evitar la muerte y degeneración neuronal característica de estos pacientes.

La AME en la infancia

La AME afecta a las neuronas motoras de la médula espinal y provoca una atrofia progresiva de los grupos musculares, sobre todo en los más cercanos al tronco. No afecta de forma igual a todos los enfermos. El cuadro más grave se conoce como AME de tipo I o enfermedad de Werdning-Hoffmann. Estos casos se manifiestan en el periodo neonatal o en los primeros meses de vida. Los bebés padecen una marcada disminución de los movimientos y el tono muscular y nunca se pueden llegar a sentar porque su tronco no se desarrolla lo suficiente. Tampoco se desarrollan los músculos respiratorios intercostales, lo que hace que los afectados mueran generalmente antes de los dos años de vida por complicaciones respiratorias.

La incidencia de la AME de tipo I, según datos del Hospital de Sant Pau, es aproximadamente de uno de cada 6.000 recién nacidos, por lo que es uno de los trastornos autosómicos recesivos más frecuentes en la infancia y una importante causa de mortalidad infantil. En la actualidad no tiene ni cura ni tratamiento efectivo, lo que da gran valor a este último hallazgo.

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