Identifican la mutación de un gen vinculada al Alzheimer, el Parkinson y la enfermedad de Huntington

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Las mutaciones en el gen HPRT1, dan como resultado deficiencias en la enzima HPRT, que conducen a una expresión defectuosa de la dopamina, un neurotransmisor y la subsiguiente alteración de la función neuronal.

Identifican la mutación de un gen vinculada al Alzheimer, el Parkinson y la enfermedad de Huntington

Un equipo encabezado por Theodore Friedmann, profesor de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de California, en San Diego, Estados Unidos, informa de que una mutación genética que causa una enfermedad neurológica rara pero devastadora conocida como el síndrome de Lesch-Nyhan parece ofrecer pistas sobre los defectos en el desarrollo neuronal de otros trastornos como el Alzheimer, el Parkinson y la enfermedad de Huntington.

Los resultados, publicados en la revista Plos One, proporcionan la primera imagen experimental de cómo los errores de expresión de genes afectan a la capacidad de las células madre para producir neuronas normales, dando lugar a la enfermedad neurológica. En términos más generales, indican claramente que al menos algunos trastornos del neurodesarrollo y neurodegenerativas comparten defectos básicos causales.

Los científicos de este trabajo dicen que la comprensión de defectos de Lesch – Nyhan podría ayudar a identificar procesos irregulares en otros trastornos neurológicos más comunes, tal vez señalando el camino a nuevos tipos de terapias. El síndrome de Lesch-Nyhan es causado por defectos en el gen HPRT1, bien conocido por sus “tareas domésticas” esenciales, entre ellas ayudar a generar nucleótidos de purina, los bloques de construcción de ADN y ARN.

Las mutaciones en el gen dan como resultado deficiencias en la enzima HPRT, que conducen a una expresión defectuosa de la dopamina, un neurotransmisor y la subsiguiente alteración de la función neuronal. La mutación HPRT es conocida por ser la causa específica del síndrome de Lesch-Nyhan, un trastorno heredado del desarrollo neurológico caracterizado por movimientos repetitivos incontrolables del cuerpo, defectos cognitivos y comportamientos de automutilación compulsivos. Fue descrita por primera vez en 1964 por el estudiante de medicina Michael Lesch y su mentor, William Nyhan, profesor emérito de la Facultad de Medicina de la Universidad de California San Diego.

Mediante el uso de células madre embrionarias de ratón modificadas para ser deficientes en HPRT, Friedmann y sus colegas descubrieron que las células no se desarrollan normalmente, sino que funcionan en parte como las neuronas, pero también realizan funciones más típicas de las células gliales, una especie de soporte de células en el sistema nervioso central.

Además, los autores de esta investigación señalan que la deficiencia de HPRT provoca una regulación anormal de muchas funciones celulares que controlan importantes mecanismos de funcionamiento y reproducción, replicación y reparación del ADN y muchos procesos metabólicos.

“Creemos que las aberraciones neurales de la deficiencia de HPRT son la consecuencia de estos errores metabólicos múltiples combinados –concretó Friedmann–. Y ya que algunas de estas aberraciones se encuentran también en otros trastornos neurológicos, pensamos que es casi seguro que juegan algún papel en la causa de las alteraciones neurológicas en enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson, Huntington y otros, lo que los convierte en posibles dianas terapéuticas”.

El trabajo ahora se centrará en analizar y comprender mejor las múltiples vías que causan anormalidades en el cerebro y el desarrollo de las células del cerebro y cómo esas vías también se alteran en otros trastornos neurológicos. Esos defectos probablemente no afectan directamente a HPRT, según Friedmann, sino más bien se corresponden con algunos errores genéticos y metabólicos que se producen como resultado de la deficiencia de HPRT. Una vez que se identifiquen las vías pueden llegar a ser buenos objetivos para unas terapias más efectivas, según concluye el principal investigador.

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