Identifican la mutación de un gen en enfermos de cáncer de pulmón

Canal: Profesional

El grupo de investigación de Genes y Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha logrado identificar por primera vez la mutación del gen SMARCA4 en el tejido tumoral primario de enfermos de cáncer de pulmón, algo que hasta la fecha solo se había logrado en cultivos celulares "in vitro".

Dicho gen, también conocido como BRG1, permite producir en condiciones normales una proteína que frena el desarrollo del cáncer de pulmón. La investigación ha sido publicada por la revista Human Mutation, y está liderada por la investigadora Montse Sánchez-Céspedes.

El estudio ha sido posible gracias a la utilización de una nueva técnica que permite un “screening” masivo que detecta mutaciones de forma más precisa, ya que mientras que la técnica tradicional requiere que como mínimo un 10 por ciento de la muestra contenga células alteradas para poder identificarlas, con el nuevo sistema se requiere el dos por ciento.

La mejora en los sistemas de secuenciación está permitiendo acortar la diferencia existente entre las alteraciones que se detectan en células tumorales cultivadas en el laboratorio y las que se ven en tejido extraído de pacientes, donde hasta la fecha es más complicado observar las alteraciones.

La mutación del gen SMARCA4 es la cuarta causa más común de cáncer de pulmón de célula no pequeña, lo que representa el 80% de los cánceres de pulmón. Éste es uno de los cánceres que causan más mortalidad, por la dificultad de detectarlo antes de diseminarse a otros órganos, y nueve de cada diez casos está provocado por el tabaco.

La investigación ha contado con la colaboración de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de Madrid (CNIO), del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, del Hospital Universitario Madrid Sanchinarro y del Instituto Nacional de Bioinformática de Madrid, además de la financiación del Ministerio de Ciencia e Innovación y de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC).

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