Identifican cuatro genes que predisponen a sufrir migraña sin aura

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Este trabajo confirma que la predisposición a la migraña tiene un carácter genético, aunque son los factores ambientales los desencadenantes de las crisis y los que determinan la frecuencia.

Identifican cuatro genes que predisponen a sufrir migraña sin aura

Investigadores del grupo de investigación en cefalea y dolor neurológico del Grupo de Investigación en Neurología Pediátrica del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) y del Departamento de Genética de la Universitat de Barcelona (UB) y el CIBER-ER han participado, a través del Consorcio Internacional de Genética de las Cefaleas, en el primer estudio completo del genoma (GWAS) realizado en migraña sin aura, identificando cuatro genes relacionados con la predisposición a presentar el tipo más frecuente de migraña: MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 y ASTN2. Este trabajo, que se publica en Nature Genetics, confirma que la predisposición a la migraña tiene un carácter genético, aunque son los factores ambientales los desencadenantes de las crisis y los que determinan la frecuencia.

La participación de los grupos del VHIR y de la UB dentro de este consorcio internacional – la IHGC, siglas en inglés de Consorcio Internacional de Genética de las Cefaleas – a través de la Dra. Patricia Pozo Rosich, el Dr. Alfons Macaya y el Dr. Bru Cormand, ha consistido en aportar y estudiar más de 2.000 muestras, de entre las 5.000 que se han estudiado procedentes de pacientes con migraña y las 7.000 de controles sanos. Este tipo de estudios sólo son posibles a través de colaboraciones internacionales a gran escala que permiten compartir un gran número de muestras, datos, experiencia y recursos de muchos investigadores y países.

Aunque las contribuciones individuales de cada una de las variantes genéticas identificadas en el aumento de la predisposición a padecer migraña sin aura -MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 y ASTN2- son relativamente pequeñas, permiten recopilar información crítica sobre las vías moleculares que dan lugar a la migraña. “Hemos podido empezar a trabajar en el origen del problema y tendremos que ver si todos los polimorfismos o diferentes variantes de estos genes tienen o no una expresividad funcional”, explica la Dra. Patricia Pozo Rosich, responsable del grupo de cefalea y dolor neurológico del VHIR. “Los locus de susceptibilidad que se han encontrado están relacionados, fundamentalmente, con la presencia de una hiperexcitabilidad cerebral por actividad glutamatérgica, la presencia de una disfunción vascular, el control de la actividad y morfología sináptica y la migración y diferenciación neuronal”, añade la Dra. Pozo Rosich, quien añade que “también empezamos a tener pistas de la fisiopatología de la migraña, que complementarán los estudios que también se están haciendo con neuroimagen”.

Diferentes tipos de migraña, diferentes predisposiciones

La migraña es un tipo de dolor de cabeza que afecta a un 12% de la población, mayoritariamente a mujeres. Los “ataques” de migraña son episódicos y recurrentes, y cuando ocurren son extremadamente incapacitantes. La migraña no sólo es un dolor de cabeza muy invalidante, sino que se asocia a otros síntomas como náuseas, vómitos, hipersensibilidad a la luz o a los ruidos, e impide las tareas habituales si no se hace el tratamiento adecuado en cada caso. La diferencia entre una y otra migraña -con aura y sin- es que en aquélla que presenta aura los pacientes sufren durante las crisis varios síntomas neurológicos transitorios tales como alteraciones visuales (las más comunes), de la sensibilidad, la movilidad o el habla.

Estudios previos ya habían identificado varios genes relacionados con la predisposición a presentar migraña: PGCP y MTDH/AEG-1 para la migraña con aura, en un estudio del mismo consorcio publicado en Nature Genetics el año 2010 y PRDM16, TRPM8, LRP1 para la migraña en general -según estudios poblacionales- publicados en el año 2011. “El estudio actual identifica MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 y ASTN2 en la migraña sin aura y determina que el vínculo de TRPM8 y LRP1, conocido por la migraña en general, se extiende ahora a la migraña sin aura”, explica el Dr. Macaya, responsable del Grupo de Investigación en Neurología Pediátrica del VHIR.

Todas estas variantes genéticas se han localizado en los cromosomas 1, 2, 3, 6, 9 y 12 que son los que parecen estar asociados a esta mayor susceptibilidad a la migraña sin aura. Se han encontrado, además, algunas diferencias respecto al primero de los estudios hechos, que han permitido confirmar diferencias genéticas entre los dos tipos de migraña, como por ejemplo una variante del gen asociada al cromosoma 8 que está presente en la migraña con aura pero no en la migraña sin aura. “Todo ello dibuja un mapa genético muy complejo para la predisposición genética a la migraña, al que se deberá añadir el posible peso de mecanismos epigenéticos, que nuestro grupo está estudiando actualmente”, afirma el Dr. Macaya. “Además, parece que hay variabilidad entre poblaciones; así, desde el consorcio formado por el VHIR y la UB ya hemos detectado que pacientes españoles no presentan factores de riesgo genéticos descritos en otras poblaciones europeas estudiadas por el consorcio internacional. Ahora habrá que seguir investigando para determinar la relevancia clínica de estos hallazgos”, concluye el Dr. Macaya.

Los próximos pasos del Consorcio Internacional de Genética de las Cefaleas se encaminarán a la resolución del ‘paisaje genético’ de la migraña común y también de algunas formas raras del trastorno, como la migraña hemipléjica. Según el Dr. Cormand, “se pondrá énfasis tanto en las variantes genéticas frecuentes en la población general como en las variantes raras. Una vez conseguido este objetivo, se podrán plantear iniciativas para desarrollar nuevas herramientas terapéuticas contra esta patología que afecta a tantas personas en todo el mundo”.

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