Identificado el factor genético de riesgo trombótico más importante en nuestro país

Canal: Profesional

Una mutación en el gen del factor XII, que afecta al 17 por ciento de la población española, es el factor genético de riesgo trombótico más prevalente en nuestro país, según el proyecto internacional GAIT, liderado por el Hospital de Sant Pau en Barcelona.

El proyecto internacional Genetic Analysis of Idiopathic Thrombophilia (GAIT) ha presentado sus resultados, pioneros a nivel mundial, que muestran y cuantifican, por primera vez, las bases genéticas de la trombosis mediante una estrategia nueva, el análisis global del genoma. Gracias a este enfoque, los investigadores han descubierto que una alteración en el gen del factor XII incrementa el riesgo de trombosis, siendo el factor genético de riesgo trombótico más prevalente en nuestro país. Sus conclusiones han merecido ser publicadas en el American Journal of Human Genetics.

La trombosis es una de las primeras causas de muerte en los países occidentales como origen de las embolias, de los accidentes cerebrovasculares y del infarto agudo de miocardio. Sus causas responden en un 60 por ciento a la herencia genética, aunque se desconocen la mayoría de factores genéticos implicados.

Este desconocimiento motivó en 1995 la puesta en marcha del GAIT por la Unidad de Hemostasia y Trombosis del Hospital de Santa Creu i Sant Pau, en Barcelona y la Southwest Foundation for Biomedical Research con sede en Texas, Estados Unidos. El objetivo del proyecto era identificar los genes implicados en la trombosis y ha contado con la colaboración del Centro Nacional de Genotipación de París. En total se han analizado unos 400 marcadores genéticos en unas cuatrocientas personas agrupadas en 21 familias.

El estudio demuestra que la mutación C46T en el gen del Factor XII, incrementa el riesgo de trombosis, es decir, esta alteración genética y el riesgo de sufrir trombosis se heredan juntos. Este descubrimiento tiene especial importancia en España, pues la mutación afecta al 17 por ciento de su población y a un 23 por ciento de los pacientes con trombosis. Así, la suma de esta alteración, de otras conocidas y de otras muchas que aún se desconocen, contribuirían a incrementar el riesgo de trombosis.

Estos avances, según sus artífices, pueden dar lugar a ventajas asistenciales, como la mejora de la estrategia preventiva y terapéutica en los pacientes y facilitar la identificación de individuos de alto riesgo y de sus familiares portadores de esta anomalía genética. Además de poder abrir una vía de desarrollo de nuevos métodos diagnósticos, profilácticos y terapéuticos más eficaces.

La web del estudio GAIT

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