Ferrer InCode – Científicos españoles desarrollan herramientas genéticas

Canal: Profesional

La comercialización de estas plataformas diagnósticas presenta como elemento relevante el consejo genético completo, a partir de la información obtenida por los chips de ADN más los datos clínicos y bioquímicos del paciente.

Especialidades relacionadas: Análisis Clínicos, Bioquímica Clínica , General

“La información genética es altamente sensible y muy importante en la toma de decisiones médicas. Por ello, a la hora de ofrecer herramientas de diagnóstico basadas en técnicas de biología molecular, es importante prestar la máxima atención a la precisión y calidad metodológica”. En estos términos se ha expresado el doctor Eduardo Salas, director de I+D de Gendiag, en el marco del curso “Biomedicina a la Carta”, organizado en colaboración con Ferrer inCode, compañía surgida como resultado de la alianza estratégica entre el Grupo Ferrer y Gendiag.

El doctor Salas adelantó durante su intervención las investigaciones llevadas a cabo por Gendiag para la consecución de tres biochips de ADN: Muerte Súbita, CardioChip y HematoChip. El primero de ellos, se utilizará para identificar a aquellas personas con riesgo elevado de sufrir muerte súbita, a través de la detección de cerca de 1.500 mutaciones ubicadas en 50 genes asociados con síndromes arrítmicos congénitos y cardiomiopatías. El CardioChip está diseñado para predecir riesgo cardiovascular en personas con riesgo bajo-intermedio, según los métodos actuales. A través de esta herramienta se identificarán los polimorfismos de los genes directamente relacionados con las manifestaciones fenotípicas de las enfermedades cardiovasculares, con los factores protectores y con la respuesta terapéutica. Finalmente, con el HematoChip, a la hora de fijar el diagnóstico, se podrá establecer cuál será el pronóstico de la leucemia linfocítica crónica y predecir la respuesta al tratamiento farmacológico. De esta forma, se facilitará a los clínicos la prescripción de un tratamiento a medida y asesoramiento directo.

La comercialización de estas plataformas diagnósticas presenta como elemento relevante el consejo genético completo, a partir de la información obtenida por los chips de ADN más los datos clínicos y bioquímicos del paciente.

La enciclopedia de la vida

Una de las intervenciones que han tenido lugar durante el curso “Biomedicina a la Carta” ha sido la del Profesor Miguel Pocoví, Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza.

Tras recordar que en febrero de 2001 se publicó la secuencia de genes que configuran el Genoma Humano, el profesor Pocoví subrayó que ésta se ha comparado con una enciclopedia, que se ha denominado “Enciclopedia de la Vida”.

Según explicó, se trata de una enciclopedia muy particular que está escrita con un alfabeto únicamente de cuatro letras (adenina A, guanina G, timina T y citosina C) en lugar de las 28 de nuestro alfabeto. “El número total de letras de nuestro genoma es de tres millones. Cada palabra -aminoácido- está formada por la combinación de tres letras -codón- donde se encuentra la información para la construcción del capítulo. Los capítulos -genes- están formados por combinaciones de letras que forman frases -exones- estas frases están separadas por zonas en las que las letras carecen de significado (intrones) y que constituyen alrededor del 25% de toda la enciclopedia”, expuso.

En este sentido, añadió que la lectura del genoma permite buscar los puntos que varían de una persona a otra e identificar los genes que están relacionados con enfermedades, pero otras zonas son desconocidas y no se sabe si tienen o no algún efecto sobre el riesgo de enfermar.

La tecnología en el diagnóstico genético

Por su parte, el Dr. Sergio Castillo, jefe de la Unidad de Diagnóstico Genético de Gendiag, explicó la relevante implicación de la genética tanto en las enfermedades hereditarias como en las que no lo son. Además de describir el tipo de alteraciones genéticas causantes de la mayoría de las enfermedades y las técnicas moleculares de las que se dispone en la actualidad para la detección y caracterización de estos defectos, expuso en detalle cómo se puede implementar el paso del análisis de estas enfermedades desde el laboratorio de investigación a una dimensión más cercana al diagnóstico clínico. Asimismo destacó la importancia de prestar la máxima atención a la precisión y calidad metodológica, porque la información genética es altamente sensible y muy relevante en la toma de decisiones médicas. En esta línea, Gendiag pretende hacer de la rigurosidad científico-técnica, el “modus operandi” de su actividad profesional.

Muerte Súbita

En la misma línea, Josep Brugada, Director del Instituto Clínico del Tórax y Jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Clínic de Barcelona, destacó durante su intervención que la rápida evolución que está experimentando la biología molecular y la genética humana ha llevado a la identificación de los defectos genéticos que son responsables de muchas enfermedades, como las arritmias y miocardiopatías.

El Síndrome de Brugada es un diagnóstico clínico-electrocardiográfico basado en la ocurrencia de episodios de síncope y/o muerte súbita -resucitada o no- en pacientes con un corazón estructuralmente normal y con el patrón electrocardiográfico característico. Tal y como explicó el doctor Brugada, este síndrome está determinado genéticamente, aunque también existen formas aisladas del síndrome en pacientes que son los primeros en tener una mutación genética dentro de una familia. “El estudio de las mutaciones ha permitido avanzar en el conocimiento de la causa última del síndrome de Brugada y permite buscar opciones de tratamiento nuevas y adaptadas a los trastornos responsables de la misma”, apuntó.

“En los próximos años, asistiremos a numerosos descubrimientos de los mecanismos básicos en el campo de la hipertrofia del miocito cardiaco, hipertensión, arteriosclerosis, infarto de miocardio y arritmias. La medicina se beneficiará de todos estos avances con la mejor estratificación de los individuos con diferentes riesgos genéticos y mejores opciones terapéuticas y preventivas”, terminó diciendo el doctor Brugada.

Farmacogenética

Por su parte, el Profesor Julio Benítez, catedrático de Farmacología de la Universidad de Extremadura y farmacólogo clínico del Hospital Infanta Cristina de Badajoz, concluyó durante su ponencia “La Farmacogenética en la práctica clínica diaria”, que actualmente la Farmacogenética -entendida como las interacciones genético-ambientales que determinan la respuesta a los fármacos-desempeña una labor muy útil en diferentes áreas terapéuticas: Cardiovascular, Oncología, Psiquiatría, Neurología, Toxicología e Inmunosupresión. Añadió que esta ciencia debería ser ya obligatoria “en aquellos casos en los que exista falta de respuesta terapéutica sin causas conocidas, toxicidad relevante sin causas y remedio conocidos, antecedentes de respuesta anómala a fármacos o interacciones con medicamentos u otros xenobióticos sin explicación conocida”.

Drug inCode, un biochip de próxima comercialización, permitirá aplicar la información farmacogenética a la práctica clínica diaria ayudando en la selección del fármaco más adecuado, y a su mejor dosificación. De esta manera se estará en una óptima disposición para poder alcanzar la mayor eficacia y minimizar los efectos tóxicos.

El paciente con leucemia

Finalmente, “El paciente con leucemia” fue el título de la intervención de la doctora Pilar Giraldo, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Server de Zaragoza. En el caso de la leucemia linfocítica crónica, la causa que la provoca es desconocida, aunque se sabe que la alteración celular está originada por un proceso multifactorial y secuencial. “En este tipo de leucemia se producen alteraciones genéticas adquiridas que transforman a la célula madre e inducen leucemogénesis”, aclaró la doctora Giraldo.

El tratamiento clásico de las leucemias se ha centrado en la quimioterapia y el trasplante de médula ósea. “En la actualidad -refirió la Doctora Giraldo- “los avances en el conocimiento e identificación de los mecanismos moleculares que desencadenan la enfermedad está permitiendo desarrollar tratamientos dirigidos a corregir el defecto, actuando únicamente en las células alteradas, para eliminar la enfermedad sin sufrir los efectos adversos masivos de la quimioterapia”.

¿Te ha parecido interesante? ¡Compártelo!

Recibe nuestro boletín semanal

*Al suscribirte estás aceptando las condiciones de uso y política de privacidad

Artículos recomendados

MedicinaTV no se hace responsable de las opiniones expresadas por los usuarios de esta web en sus comentarios, se reserva el derecho a publicar o eliminar los comentarios que considere oportunos.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR