Expertos europeos advierten del mal control del colesterol en pacientes con hipercolesterolemia familiar (HF) e hiperlipemia familiar combinada (HFC)

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La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte en Europa, con dos millones de fallecimientos cada año. Esta mortalidad no es aceptable tanto desde el punto de vista humano como económico, ya que la patología le cuesta a Europa 192.000 millones de euros al año, dentro de los cuáles un 57 por ciento corresponden a gastos directos y un 22 por ciento a la pérdida de productividad. Por tanto, "en la actualidad, la ECV representa el principal reto de los Gobiernos Sanitarios, ya que si no se invierte su tendencia al alza, será muy difícil la sostenibilidad del Sistema Sanitario", explica el Dr. Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) y miembro de la Unidad de Lípidos de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

En este sentido, la prevención sigue siendo la gran asignatura pendiente de los sistemas sanitarios. Por todo ello, es necesario aumentar los recursos destinados a la prevención cardiovascular y a tratar de identificar a la población más vulnerable.

Según el Dr. Mata, “con el fin de llenar este vacío que existe en el conocimiento y en la formación de los profesionales sanitarios en las hipercolesterolemias genéticas, uno de los sectores de la población más propensos a padecer ECV”, se ha celebrado recientemente el Simposio Internacional Hiperlipemias Genéticas y Riesgo Cardiovascular: De la prevención a la intervención, en el Palacio de Congresos de Madrid. Organizado por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) y con el aval de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN), participaron numerosos expertos en el manejo de las hipercolesterolemias familiares y del riesgo cardiovascular, provenientes de diferentes áreas de la Medicina: Medicina Interna, Cardiología, Pediatría, Nefrología, Medicina de familia, etc.

Hipercolesterolemias genéticas

“Las Hipercolesterolemias Familiares (HF) son un excelente modelo para iniciar un plan de detección a nivel individual y del propio grupo familiar”, señala el Dr. Mata, coordinador del Simposio. La HF es la causa genética más frecuente de infarto de miocardio, afectando a unas 100.000 personas en España, y transmitiéndose al 50 por ciento de la descendencia (se expresa desde la infancia). Se asocia con aterosclerosis y enfermedad CV prematura entre los 35-45 años, lo que significa que la esperanza de vida de las personas con HF que no reciben tratamiento es de 20 a 30 años menor que la del resto de la población.

La Hiperlipemia Familiar Combinada (HFC) afecta a unas 600.000 personas en España y se suele transmitir a la mitad de la descendencia. Además, también tiene un elevado riesgo de desarrollar enfermedad CV prematura, debido a la presencia de otras alteraciones metabólicas como la diabetes, la hipertensión arterial y la obesidad central.

Para analizar ambas enfermedades, este Simposio contó entre otros profesionales de prestigio con la presencia del doctor Joep Defesche, director del grupo de diagnóstico genético en el Centro Médico Académico de Ámsterdam y director del programa MEDPED de la OMS, que abordó la importancia del diagnóstico genético en la HF así como el plan gubernamental de detección genética en Holanda.

“El diagnóstico genético es fundamental, ya que ciertas mutaciones producen un mayor nivel de colesterol y de riesgo cardiovascular. Además, el conocimiento de que la presencia de un factor genético es la causa de la hipercolesterolemia resulta en una mejor adherencia por parte del paciente, tanto en los hábitos de vida saludables como en el tratamiento farmacológico y también en una mayor motivación para el médico para proporcionar un tratamiento óptimo”, comenta el Dr. Defesche.

A lo largo de la jornada, también se analizó la situación de la HF en España y se presentó el Registro de Hiperlipemias Genéticas, que incluye más de 1.000 casos. Además, se actualizaron las recomendaciones en el tratamiento tanto de niños como de adultos, que abarcan desde las medidas dietéticas y de hábitos de vida saludables hasta medidas farmacológicas que incluyen el tratamiento combinado y técnicas más avanzadas como la LDL-aféresis. Otros aspectos importantes de la reunión fueron el manejo integral del riesgo cardiovascular, así como el análisis de la relación entre coste y eficacia del tratamiento integral en el paciente de alto riesgo cardiovascular, “que tanta importancia tiene a la hora de priorizar las políticas de salud”, apunta el Dr. Mata.

Medidas no farmacológicas en la prevención de la enfermedad cardiovascular

Todo el mundo sabe que la prevención cardiovascular se debe iniciar con cambios en el estilo de vida, que incluyen el abandono del tabaco, la práctica de actividad física y el consumo de una dieta equilibrada, con el fin de mantener un adecuado balance energético.

Según el Dr. Francisco Pérez Jiménez, miembro de la Unidad de Lípidos y Arteriosclerosis del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, “dicha dieta debe basarse en el consumo de aquellos alimentos que han demostrado que reducen el riesgo cardiovascular, entre los que tienen un papel esencial los alimentos ricos en grasa insaturada, hidratos de carbono complejos, vitaminas, antioxidantes y fibra”.

Tradicionalmente el beneficio de dichos nutrientes se relaciona con su efecto favorable sobre los factores de riesgo tradicionales, como colesterol LDL, colesterol HDL, presión arterial y metabolismo de la glucosa. Sin embargo, “estudios de intervención demuestran que la capacidad de los modelos de dieta saludables, para normalizar dichos factores de riesgo, es limitada, a pesar de lo cual se consiguen importantes reducciones del riesgo cardiovascular”, puntualiza el Dr. Pérez Jiménez.

Actualmente, una medida adicional para potenciar tales beneficios, sería la recomendación de consumir alimentos enriquecidos con componentes funcionales y que incluyen, por su acción sobre el colesterol, los alimentos con fibra soluble y los esteroles vegetales. La mayoría de la experiencia se tiene con estos últimos, existiendo un gran número de ensayos clínicos, en distintas edades y condiciones metabólicas, tanto en hombres como en mujeres, y evidenciando su capacidad para reducir el colesterol LDL en torno al 15 por ciento, cuando se consumen dos gramos diarios.

Conclusiones

De este Simposio se pueden extraer una serie de conclusiones entre las que destacan:

-Los pacientes con HF son el grupo ideal para un Plan de Prevención Cardiovascular.

-A pesar de la disponibilidad de un tratamiento farmacológico preventivo eficaz, la mayoría de las personas con HF permanecen aún sin diagnosticar y, por tanto, sin recibir un tratamiento hasta que presentan un infarto de miocardio u otro episodio cardiovascular.

-Es prioritario un programa de detección precoz en el estadio presintomático de la enfermedad cardiovascular. Existen criterios de sospecha clínica que sirven para diagnosticar a los pacientes con HF más grave, pero que dejarían a muchos pacientes con HF, especialmente a los más jóvenes sin diagnosticar.

-El Programa de Detección Genética Familiar en Holanda, promovido por el Dr. Defesche, ha tomado un fuerte impulso a partir del 2003 por la colaboración y financiación del Ministerio de Sanidad. Su objetivo actual es la identificación de todos los pacientes para el año 2010-12.

-Existen más de 1.000 mutaciones diferentes en el gen del r-LDL, y en España se han identificado más de 250. Para poder realizar un diagnóstico genético rápido, fiable y barato se necesita un ADN-chip. En nuestro país se ha desarrollado una plataforma diagnóstica conocida como Lipochip (primer biochip para el diagnóstico de la HF) y se está utilizando ya en 10 comunidades autónomas., con más de 4.600 personas diagnosticadas genéticamente.

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