El abordaje terapéutico del angiodema familiar es casi desconocido entre la mayoría de los médicos y pacientes

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En España hay 450 personas registradas, aunque se estima que muchos casos todavía no están diagnosticados. Esta enfermedad es, junto a la anafilaxia por alergia a alimentos, fármacos o himenópteros y el asma de difícil control, la patología alérgica más grave.

Especialidades relacionadas: Alergología

El angioedema familiar por déficit de C1 es una enfermedad prácticamente desconocida entre médicos y pacientes. Integrada en el grupo de enfermedades denominadas “raras”. Esta enfermedad, es junto a la anafilaxia por alergia a alimentos, fármacos o himenópteros y el asma de difícil control, la patología alérgica más grave. Los últimos avances e investigaciones en torno al angioedema familiar por déficit de C1 inhibidor, fueron tratados en el Simposio Internacional de Alergia Cutánea que se celebró recientemente en Santander.

El angioedema hereditario familiar por déficit de la proteína C1 inhibidor se manifiesta por la aparición de un edema o hinchazón en diferentes partes del cuerpo. La doctora Teresa Caballero, alergóloga del Servicio de Alergia del Hospital Universitario La Paz de Madrid, explicó que “el edema se puede localizar en la zona periférica del cuerpo -extremidades, genitales externos-; en la cara; en el abdomen, cuyos síntomas, similares a peritonitis ha provocado que algunos pacientes hayan sido operados de apendicitis y en la zona faringo-laríngea -disfagia, disfonía, disnea-, quizá la más grave y que antiguamente ocasionaba la muerte de cerca del 30 por ciento de pacientes”. En escasas ocasiones la hinchazón se produce en la región vesical o cerebral.

En España hay registrados unos 450 casos -unas 90 familias- de afectados por esta enfermedad, aunque, a juicio de los expertos, es posible que existan más casos sin diagnosticar debido a que es una entidad poco conocida entre los médicos de atención primaria. El hecho de ser una enfermedad hereditaria hace que generalmente existan otros familiares afectos de la misma enfermedad. De forma excepcional, existen casos aislados sin antecedentes familiares, en relación a una mutación genética de novo, o pueden existir miembros de la familia con la enfermedad pero sin manifestaciones clínicas.

Respecto a los episodios de esta enfermedad, “es variable, desde asintomático, hasta cuadros severos de la enfermedad varias veces por semana”, apuntó la doctora Caballero. Esta enfermedad es más grave en mujeres, debido a que los estrógenos empeoran la evolución de esta enfermedad, por lo que estas personas no pueden tomar anticonceptivos orales con estrógenos, ni terapia hormonal sustitutiva y los embarazos pueden agravar significativamente la clínica.

Respecto a la calidad de vida de los pacientes, éstos reconocen su incapacidad para desarrollar una vida normal, debido a la aparición, en la mayoría de los casos, de una hinchazón en zonas visibles del cuerpo como la cara, o al dolor intenso de los episodios abdominales, que alteran tanto su actividad cotidiana como el seguimiento de sus estudios o la asistencia al trabajo.

Un diagnóstico para salvar vidas

El estudio diagnóstico debe realizarse en todo paciente que haya sufrido un brote de edemas recidivantes, sobretodo si existen antecedentes familiares. La prueba consiste en realizar un análisis clínico de los niveles de C4 y C1 inhibidor antigénico, mientras que si los síntomas apuntan claramente hacía esa enfermedad, también se solicita actividad funcional de C1 inhibidor. “Si no se sospecha y el especialista no pide la analítica adecuada, el paciente puede tratarse de forma errónea en los episodios y puede morir en uno de ellos”, asevera la doctora Caballero. “Esto era frecuente hace años. Sobre todo cuando los pacientes se sometían a manipulaciones orofaríngeas sin prevención como, por ejemplo, en los casos de una extracción dentaria en que un porcentaje importante moría por edema de glotis. En la actualidad, cuando un médico se encuentra ante esta situación, al paciente se le administra de forma previa una dosis de concentrado de C1 inhibidor plasmático humano o se le aumenta la cantidad de andrógenos atenuados dados”.

Tratamiento del angioedema

Aunque esta enfermedad no tiene un origen alérgico, en España es diagnosticada y tratada por los alergólogos, debido a que estos especialistas son los que tratan todo tipo de angioedema.

Se distinguen dos vías de tratamiento para afrontar esta enfermedad: la terapia de mantenimiento para prevenir los episodios de angioedema y aquéllos indicados para el abordaje de un episodio agudo.

Los tratamientos de mantenimiento sólo se indican en aquellos pacientes que sufren episodios frecuentes -más de un episodio al mes- o episodios severos -edema de vías respiratorias- y son de dos tipos: antifibrinolíticos (ácido tranexámico)o andrógenos atenuados (danazol o estanozolol). Cuando los pacientes no responden a estas terapias y con el objeto de contrarrestar la deficiencia de un factor sanguíneo, el C1 inhibidor se suele administrar al paciente un concentrado plasmático de C1 inhibidor humano (Berinert-P®) intravenoso. “El Berinert-P® es un medicamento de uso hospitalario, no registrado en España. El Ministerio de Sanidad autoriza su aplicación en nuestro país como medicamento de uso compasivo, importado de otros países como medicación extranjero”, explica la doctora Caballero.

Esta especialista recomienda que los pacientes dispongan del concentrado plasmático de C1 inhibidor humano purificado en el domicilio para poder autoadministrarlo o acudir al centro sanitario más próximo para que se lo administren.

En la actualidad se están estudiando tres nuevos fármacos para el tratamiento de ataques agudos, todos ellos han sido designados como fármacos huérfanos por las Agencias Europea y Americana del Medicamento. Estos medicamentos son: C1 inhibidor recombinante producido en conejos transgénicos; un inhibidor de calicreína (ecalantida o DX-88) y un bloqueante de receptores tipo 2 de bradicinina (icatibant).

La doctora Caballero añade que “esta enfermedad se puede comparar a la hemofilia porque el tratamiento de elección de los ataques agudos es un derivado plasmático. Por ello, algunos pacientes en los primeros años de la década de los 80 contrajeron hepatitis C por el uso de este derivado plasmático”. Sin embargo, el producto utilizado en la actualidad es muy seguro.

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