Disponible en España el primer fármaco para el tratamiento de la fenilcetonuria

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Kuvan® (dihidrocloruro de sapropterina) es un fármaco oral indicado para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria (PKU) o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4). Es el primer y el único fármaco aprobado por la EMEA y la FDA para esta indicación.

Especialidades relacionadas: Bioquímica Clínica , Pediatría

Según los datos de la Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE), en España, en los últimos 21 años se han diagnosticado aproximadamente 500 pacientes con fenilcetonuria (PKU), una patología hereditaria, producida por defectos en el gen implicado en el metabolismo del aminoácido fenilalanina, lo que provoca niveles altos de dicho aminoácido en el organismo.

Hasta la fecha, no existían fármacos para el tratamiento de la PKU en Europa, y las únicas opciones terapéuticas se limitaban a una dieta muy restrictiva en alimentos ricos en fenilalanina (en concreto, en alimentos ricos en proteínas, como carnes, pescados, huevos, lácteos, frutos secos, algunas hortalizas.) asociada a un suplemento diario de aminoácidos y a la utilización del producto químico BH4.

Gracias al esfuerzo investigador de Merck Serono ya está disponible en España Kuvan® (dihidrocloruro de sapropterina), el primer fármaco para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4).

La aparición de Kuvan® ha supuesto “un avance en el manejo terapéutico de los niños con fenilcetonuria, ya que permite liberalizar la dieta en determinados casos, con la mejora que ello supone en la calidad de vida”, explica el Dr. Jaume Campistol, Coordinador de la Unidad de Fenilcetonuria y Jefe de Neurología del Hospital San Juan de Dios (Barcelona).

Esta nueva opción terapéutica evidencia “el compromiso de Merck con las enfermedades raras y, de hecho, Kuvan® ha recibido la designación de Medicamento Huérfano por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA), como el primer fármaco indicado para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia”, señala a su vez el Dr. José Cabrera, director médico de Merck en España. “Nos sentimos especialmente satisfechos con la comercialización de Kuvan® y continuamos trabajando para mantener nuestro compromiso con los pacientes”, añade el Dr. Cabrera.

Consecuencias neurotóxicas

Las concentraciones elevadas de fenilalanina en el organismo tienen efecto neurotóxico. “La fenilcetonuria sin tratar desde el nacimiento puede tener un impacto grave e irreversible en el desarrollo del cerebro, con consecuencias como “retardo mental, epilepsia o autismo”, explica el Dr. Campistol.

Afortunadamente, desde comienzos de los años 70, la mayoría de los casos de PKU se diagnostican a través de programas de screening neonatal y, en concreto con el test conocido como “prueba del talón”, en el que se toma una pequeña muestra de sangre del talón del bebé. Este cribado, que en España se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de vida permite diagnosticar errores congénitos del metabolismo, incluidos el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, e intervenir a tiempo en los niños afectados.

Llevar un control estricto de las concentraciones de fenilalanina resulta fundamental no sólo para los propios pacientes, sino también en periodos como el embarazo, puesto que concentraciones excesivas pueden atravesar la placenta hacia la circulación fetal, afectando gravemente al crecimiento y desarrollo del bebé.

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