Descubren un factor genético que protege de la narcolepsia

Canal: Profesional

Marañón de Madrid y la Fe de Valencia han descubierto que la molécula HLA protege de la narcolepsia al poner en marcha una respuesta inmunitaria, algo que permitirá avanzar en el difícil diagnóstico de la enfermedad.

La revista científica Nature Genetics ha publicado un estudio en el que han participado un grupo de investigadores españoles sobre los factores genéticos asociados a la narcolepsia, un trastorno del sueño que afecta a 25.000 personas en España. El trabajo identifica un factor genético que protege de la narcolepsia: las moléculas HLA. Las moléculas HLA son esenciales para poner en marcha una respuesta inmunitaria. Algunas moléculas HLA se han asociado al desarrollo de enfermedades autoinmunes, es decir aquellas en las que el organismo destruye células propias, pero otras tienen un efecto protector, como las identificadas en este estudio.

En este estudio multidisciplinar participaron tres centros españoles: el Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia. En concreto el Clínic ha aportado muestras de unos 120 pacientes, de un total de 562 estudiados en toda Europa, siendo el tercer centro europeo que más ha contribuido en este aspecto, tras el hospital francés de Montpellier y el de Leiden, de Holanda. De todos estos sujetos, ningún paciente narcoléptico tenía el haplotipo descrito.

La narcolepsia está causada por la destrucción de un grupo de neuronas que producen el neurotransmisor hipocretina, cuya función es mantener el estado de vigilia. El análisis del líquido cefalorraquídeo, extraído mediante una punción lumbar, permite conocer los niveles de dicho neurotransmisor en una prueba que se realiza desde hace diez años en el Hospital Clínic de Barcelona, el único centro español que la practica.

El estudio publicado en Nature Genetics contribuye a la identificación de factores de susceptibilidad genética en la narcolepsia, y refuerzan la idea de que es una enfermedad autoinmune. Los resultados del estudio tienen aplicación en el diagnóstico de la enfermedad.

La narcolepsia en cifras

La narcolepsia es un trastorno del sueño, y quien la padece sufre ataques repentinos, excesivos e irresistibles de somnolencia durante el día, y sueño interrumpido por la noche. Además, puede provocar alucinaciones y cataplejía. Se estima que hay unos 25.000 casos en España, de los cuales unos 3.500 están localizados en Cataluña, aunque no se trata de cifras exactas, ya que los síntomas de la enfermedad son habitualmente atribuidos a otras causas y por ello es difícil de diagnosticar. La mayoría se detectan tras 6 a 10 años de mostrar síntomas. Aunque no existe cura para la enfermedad, sí que hay tratamientos farmacológicos eficaces para controlarla.

¿Te ha parecido interesante? ¡Compártelo!

Recibe nuestro boletín semanal

*Al suscribirte estás aceptando las condiciones de uso y política de privacidad

Artículos recomendados

MedicinaTV no se hace responsable de las opiniones expresadas por los usuarios de esta web en sus comentarios, se reserva el derecho a publicar o eliminar los comentarios que considere oportunos.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR