Completan el mayor estudio de secuenciación genética de enfermedades humanas

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Han investigado las bases genéticas de seis enfermedades autoinmunes: la enfermedad tiroidea autoinmune, la enfermedad celíaca, la enfermedad de Crohn, la psoriasis, la esclerosis múltiple y la diabetes tipo 1.

Completan el mayor estudio de secuenciación genética de enfermedades humanas

Investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres, en Reino Unido, han llevado a cabo el mayor estudio de secuenciación de las enfermedades humanas hasta la fecha, gracias a la investigación de las bases genéticas de seis enfermedades autoinmunes.

La causa exacta de las patologías, la enfermedad tiroidea autoinmune, la enfermedad celíaca, la enfermedad de Crohn, la psoriasis, la esclerosis múltiple y la diabetes tipo 1 se desconoce, pero se cree que es una combinación compleja de factores genéticos y ambientales. En cada enfermedad sólo una proporción de la heredabilidad se explica por las variantes genéticas identificadas.

Los métodos utilizados hasta la fecha por lo general han identificado variantes comunes de efecto débil. En este estudio, el uso de las técnicas de secuenciación de alto rendimiento, un equipo global de científicos trabajó para identificar nuevas variantes, incluidos los riesgos raros y potencialmente altos, en 25 genes de riesgo previamente identificados en una muestra de cerca de 42.000 personas (24.892 con la enfermedad autoinmune y 17.019 controles).

Se ha sugerido en la hipótesis de raras variantes sintéticas del estudio de asociación del genoma completo que un pequeño número de variantes raras en los genes de riesgo es probable que sea una causa importante de la heredabilidad de estas condiciones. Sin embargo, el estudio publicado este miércoles en la revista Nature, sugiere que el riesgo genético de estas enfermedades probablemente implica una combinación compleja de cientos de variantes de efecto débil que son comunes en la población.

Los autores estiman que las variantes raras en estos genes de riesgo representan sólo alrededor del 3 por ciento de la heredabilidad de estas enfermedades que se pueden explicar por las variantes comunes.

David van Heel, profesor de Genética Gastrointestinal en Barts y la Escuela de Medicina y Odontología de la Universidad Queen Mary y director del Centro del Genoma Barts en Londres, que dirigió el estudio, explica: “Estos resultados sugieren que el riesgo de estas enfermedades autoinmunes no se debe a unas pocas variaciones genéticas de alto riesgo, sino que parece más bien debido a una selección al azar de distintas variantes genéticas comunes que tienen cada una un efecto débil”.

“Para cada enfermedad hay probablemente cientos de estas variantes y es probable que provenga de heredar un gran número de estas variantes de ambos padres. Si este es el caso, entonces puede que no sea posible predecir con precisión el riesgo genético de un individuo a estas enfermedades autoinmunes. Sin embargo, los resultados proporcionan información importante acerca de las bases biológicas de estas condiciones y las vías involucradas, lo que podría conducir a la identificación de nuevas dianas terapéuticas”, agrega este experto.

El profesor Richard Trembath, vicedirector y decano ejecutivo de Salud en Barts, la Escuela de Medicina de Queen Mary y coautor del artículo, dijo: “Los resultados impulsan una nueva evaluación de la arquitectura genética que determina el riesgo para el desarrollo de trastornos autoinmunes comunes y alimentarán en el futuro la evaluación cuidadosa de regiones del genoma humano más allá de las actualmente conocidas para conferir susceptibilidad a estas condiciones médicas importantes”.

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