Científicos españoles crean el primer biochip del mundo para el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar

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"Lipochip es un medio diagnóstico de certeza", que permite conocer "de forma rápida, cómoda y fiable" si un paciente padece hipercolesterolemia familiar, una patología que afecta a entre 80 y 100.000 españoles, indica el doctor Pedro Mata López, presidente de la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar.

Especialidades relacionadas: Análisis Clínicos, Bioquímica Clínica , Cardiología

La hipercolesterolemia familiar es “un problema real de salud porque estas personas nacen con un trastorno hereditario y lo van a transmitir a la mitad de su descendencia”. Además “si no les diagnosticamos y tratamos precozmente tienen una expectativa de vida de 20 o 30 años menos que la población general”, puesto que esta patología multiplica por cien el riesgo de muerte por enfermedades coronarias en los individuos de entre 20 y 39 años.

Sin embargo, menos de la tercera parte de los enfermos han sido diagnosticados y muchos de ellos reciben un tratamiento incorrecto, lo que provoca que el 70 por ciento sufra un infarto de miocardio antes de los 60 años. El Lipochip puede ser “una herramienta tremendamente útil” para el diagnóstico precoz de estos pacientes, opina Miguel Pocoví, profesor de Bioquímica y Biología molecular de la Universidad de Zaragoza. Este nuevo biochip ha logrado detectar “181 mutaciones diferentes de colesterol LDL en la población española” (las mutaciones que causan la enfermedad), de las cuales “66 son mutaciones nuevas, no descritas en ningún otro país”. Asimismo, “también permite ver qué particularidades tiene una determinada mutación”, porque hay mutaciones con mayor riesgo de enfermedades coronarias o que responden mejor que otras a un mismo fármaco.

Desarrollo del biochip

Tras extraer el ADN de la muestra de sangre de un paciente “empieza el proceso de producción del Lipochip”, en el cual un robot va a “ir imprimiendo sobre una superficie de vidrio una serie de puntos”, explica Antonio Martínez, director técnico de Progenika-Medplant (la empresa que ha desarrollado la tecnología del biochip). Esos puntos conforman diversas secuencias génicas complementarias de las distintas mutaciones de hipercolesterolemia familiar. Una vez que el chip se mezcla con el ADN del paciente (al que se ha aplicado una molécula fluorescente) se ilumina con un láser y “en función de los puntos que se encienden o apaguen tenemos identificada la mutación de ese paciente”.

Si el resultado es negativo, se realiza un “análisis de pérdidas del gen” y en el caso de que volviera a resultar negativo, “a esa muestra se le hace la secuenciación de todo el gen”. De esta forma “nos aseguramos que en todos los casos se detecta la mutación en el paciente” y además no hay riesgo de falsos positivos o negativos.

El test genético del Lipochip se realizará a personas sospechosas de padecer hipercolesterolemia familiar, que, según el doctor Mata, son aquellas que tienen antecedentes familiares de esta patología o de enfermedad cardiovascular prematura y/o unos niveles de “colesterol generalmente por encima de 300 mg/dL” (sobre todo si se trata de personas menores de 18 años, porque en estos casos suele deberse a esta enfermedad). No obstante, el presidente de la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar advierte que si un paciente tiene un colesterol de entre 250 y 290 mg/dL y “no tiene una causa secundaria, puede padecer este trastorno”.

Por su parte, Martínez destaca que “esta plataforma nos convierte en pioneros en diagnóstico genético en el mundo” y “abre las puertas del diagnóstico genético de cualquier enfermedad”, ya que podrá servir para detectar otra patologías “causadas por un único gen y con múltiples mutaciones”.

Lipochip ha sido desarrollado por los laboratorios Lácer (con el soporte tecnológico de Progenika-Medplant) y la colaboración de la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar y el departamento de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza. El proyecto ha contado con la participación de 80 centros del Sistema Nacional de Salud y 1000 pacientes de todo el país, por lo que, en palabras del doctor Mata, será “fácil identificar al resto de familiares” afectados por la patología. Este especialista señala que se han realizado “contactos con otros países para compartir mutaciones” y en un futuro se podría llegar a crear “un chip europeo e incluso un chip internacional”.

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