Científicos del CSIC y del Hospital de Donostia descubren un gen implicado en la epilepsia

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Investigadores del Hospital de Donostia y del Instituto de Biomedicina de Valencia, ligado al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han identificado un gen implicado en una forma de epilepsia hereditaria.

Científicos del CSIC y del Hospital de Donostia descubren un gen implicado en la epilepsia
Especialidades relacionadas: Bioquímica Clínica , Neurología

Este estudio ha merecido ser publicado en la revista Human Molecular Genetics y ya ha obtenido el apoyo de grupos científicos de Italia, Grecia, Alemania y Reino Unido.

El descubrimiento se centra en un tipo de epilepsia hereditaria cuyo origen está en la parte lateral del lóbulo temporal y que se caracteriza por presentar trastornos auditivos anteriores al comienzo de las crisis que, además, suelen aparecer en periodos de sueño.

Hasta ahora se habían identificado varios genes responsables de otras formas de epilepsia familiar. Estos genes tienen un claro papel en la transmisión del impulso nervioso al codificar los receptores de neurotransmisores o de canales iónicos, proteínas todas ellas claves en la correcta comunicación entre neuronas.

El gen descubierto por los dos equipos españoles es conocido como LGI1/Epitempina, no responde a la estructura clásica de estas moléculas y actúa a través de un nuevo mecanismo cuya caracterización abrirá la puerta al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas que pueden llevar a un mejor tratamiento de la epilepsia.

La enfermedad neurológica más frecuente

La epilepsia es la enfermedad neurológica más frecuente de cuantas se conocen, ya que afecta a un uno por ciento de la población, sin discriminación de edad. Sus síntomas clínicos son ampliamente heterogéneos y definen múltiples trastornos, cuya característica común es la aparición de crisis de mayor o menor intensidad que, en determinadas ocasiones, resultan altamente invalidantes.

Aunque existen formas de epilepsia relacionadas con traumatismos, tumores y enfermedades vasculares o degenerativas, un importante porcentaje de las patologías se debe a causas genéticas hereditarias.

Los equipos de investigación autores de este estudio están dirigidos por Jordi Pérez i Tur, investigador del CSIC, y Adolfo López de Munain del Hospital de Donostia.

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