Cada persona porta alrededor de 75 variantes asociadas a trastornos

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Investigadores del Instituto Wellcome Sanger en Hixton (Reino Unido), el Hospital General de Massachusetts y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos publican esta semana en la revista Nature los tres trabajos que representan la fase piloto del proyecto de los 1.000 genomas. Esta fase inicial incluye datos de más de 800 personas y subraya alrededor de 16 millones de variaciones en el ADN, muchas de ellas desconocidas hasta ahora.

El proyecto busca catalogar la variación genética humana al explorar la rica diversidad genética que existe entre los individuos y parece sentar las bases para la próxima fase de la investigación genética en humanos. El Proyecto de los 1.000 genomas, una aventura científica con fondos públicos y privados, busca secuenciar y comparar los genomas de 2.500 personas procedentes de varias regiones diferentes del planeta.

El conjunto de datos analizado incluye más del 95 por ciento de las variables accesibles en la actualidad que se encuentran en todo individuo y sugiere que cada persona porta alrededor de 75 variantes asociadas a trastornos.

Los tres estudios fueron diseñados para desarrollar y comparar diferentes estrategias para la secuenciación amplia del genoma de alto rendimiento y ya han influido en el diseño de todo el proyecto y de estudios genéticos médicos.

Los autores que forman el Consorcio de los 1.000 Genomas también explican cómo los resultados contribuirán a una comprensión más detallada del papel de la variación heredada en el ADN sobre la historia, evolución y enfermedad humanas.

En una información publicada en la sección de noticias de Nature, la publicación intenta realizar una aproximación del número total de secuencias de genoma humano en los trabajos. Aunque la estimación no es completa, los datos indican que al menos 2.700 genomas humanos estarán completados hacia final de este mes y otros 30.000 se añadirán a los existentes hacia finales de 2011.

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