Avances terapéuticos en fibrosis quística

Canal: Profesional

El tratamiento de la fibrosis quística está sufriendo importantes cambios gracias a la aparición de nuevos fármacos destinados a corregir algunas de las alteraciones genéticas asociadas a esta enfermedad, lo que "supone una esperanza" para el abordaje de estos pacientes, según han destacado diversos expertos en el marco de unas jornadas organizadas por Praxis Pharmaceuticals, celebradas en Madrid.

Esta patología es la enfermedad genética más frecuente en Europa y, según han explicado, se hereda de forma autosómica recesiva y afecta a un gen localizado en el cromosoma 7, conocido como gen regulador de la Conductancia Transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR).

Actualmente, se han descrito más de 1.600 mutaciones en el gen-CFTR afectado, siendo la mutación DF508 la más prevalente, ya que afecta a entre el 66 y el 70 por ciento de los cromosomas de los pacientes con fibrosis quística, según indican los últimos estudios.

Según ha asegurado el presidente de la Sociedad Española de Fibrosis Quística, Carlos Vázquez, el desarrollo de nuevas terapias se está centrando en el análisis de algunas de estas mutaciones.

En este sentido, ha destacado que un estudio en fase III con un medicamento llamado “Vertex 770″, de Vertex Pharmaceuticals, ha demostrado que dicho fármaco es capaz de corregir el defecto básico de esta enfermedad en pacientes que portan la mutación G551D, que representa el 2,4 por ciento del total.

Asimismo, actualmente está en marcha un estudio de fase II en que se investiga la eficacia de distintas dosis del medicamento “Vertex 809″ sólo o combinado con el anterior para la corrección del defecto básico asociado a la mutación DF508.

Otra medicación también en estudio de fase III es “Atalauren”, de PTC Therapeutics, que podría corregir el defecto básico asociado a un importante grupo de mutaciones denominadas “de terminación prematura”.

Patología respiratoria en pacientes con fibrosis quística

“Vivimos, por tanto, un momento muy esperanzador para todos los pacientes”, asegura Vázquez, que recuerda que también hay otros fármacos en distintas fases de investigación para mejorar la evolución de la enfermedad pulmonar, principal amenaza para la vida de los pacientes.

Algunas ya tienen aprobada su utilización, como el suero salino hipertónico nebulizado, que restablece el volumen de líquido de la superfice epitelial bronquial, y la DNasa nebulizada. Estas dos medicaciones favorecen la expectoración de la mucosidad bronquial viscosa, característica de la enfermedad.

La patología respiratoria se caracteriza por una obstrucción progresiva de las vías aéreas, que surge como respuesta en parte a la inflamación e infección bacteriana y, por otro lado, a la alteración defectuosa de la proteína CFTR. Estos dos factores agravan la deshidratación y espesamiento de las secreciones viscosas de estos pacientes, favoreciendo que surjan colonizaciones de diferentes bacterias, infección bronquial crónica y bronquiectasias, puntualizaron los neumólogos.

Los microorganismos más frecuentes en esta patología suelen ser el Staphylococcus aureus, el Haemophilus influenzae, la Burkholderia cepacia y la Pseudomonas aeruginosa, siendo este último el más frecuente y el que, “una vez infecta la vía aérea, puede cronificar su presencia originando graves lesiones en los bronquios y daño pulmonar progresivo e irreversible”, según ha explicado el Dr. Vázquez.

No obstante, ha avanzado que próximamente habrá “nuevos tratamientos antibióticos y con nuevas presentaciones en polvo seco, muy sencillos en su administración para el paciente”.

Gastroenterología y Nutrición en los pacientes con fibrosis quística

Por su parte el doctor Héctor Escobar, pediatra, gastroenterólogo y Presidente de la Fundación Sira Carrasco, comentó que la malnutrición y los déficits vitamínicos son un hallazgo clínico frecuente en el niño con fibrosis quística. Así pues, dejó claro que los pacientes que sufren esta patología “presentan un aumento de sus necesidades de energía y nutrientes debido a la existencia de pérdidas digestivas aumentadas y al mayor gasto energético causado, entre otros factores, por la infección respiratoria y la insuficiencia pancreática (IP)”. Se manifiesta por una disminución de la secreción exocrina del páncreas, presente en un 85 por ciento de estos pacientes y que es la responsable de la mala absorción de grasas y proteínas. “La IP -junto a otros factores como las pérdidas de sustancias por el sudor, esputo, y diarreas- provocan que un gran porcentaje de niños afectados por FQ presenten una mala absorción de macronutrientes y proteínas que pueden originar una malnutrición proteíco-energética y falta de vitaminas”, insistió el Dr. Escobar.

Por este motivo los gastroenterólogos recalcaron la importancia de administrar a estos niños suplementos de vitaminas liposolubles (Vitaminas A, D, E y K), para evitar su carencia. Además, “la desnutrición y la carencia de vitaminas y proteínas en la fibrosis quística se asocia a una mayor morbimortalidad”, reveló el Dr. Escobar. Los estudios demuestran que existe un gran impacto entre los niveles de nutrición y la evolución de la función pulmonar.

Por lo tanto, un buen estado nutricional desempeña un papel clave sobre la calidad de vida y la supervivencia de estos pacientes.

El Dr. Héctor Escobar concluyó que, en definitiva, todas estas nuevas vías de investigación citadas anteriormente y sus diferentes abordajes ofrecen a los facultativos nuevas herramientas para luchar contra una enfermedad que presenta una gran heterogeneidad molecular que se refleja en su amplio espectro fenotípico, y en la que se sabe que existen varios moduladores, factores genéticos y ambientales desconocidos que influyen en su expresión de forma diferente en cada sujeto afectado. “Estos avances nos permitirán tratar mejor e individualmente a cada paciente y no a la enfermedad”.

¿Te ha parecido interesante? ¡Compártelo!

Recibe nuestro boletín semanal

*Al suscribirte estás aceptando las condiciones de uso y política de privacidad

Artículos recomendados

MedicinaTV no se hace responsable de las opiniones expresadas por los usuarios de esta web en sus comentarios, se reserva el derecho a publicar o eliminar los comentarios que considere oportunos.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR