Aplicar de forma generalizada un test en el tumor mejoraría la utilidad de los programas de prevención del cáncer de colon hereditario

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El trabajo internacional encabezado por investigadores del IDIBAPS y el Hospital Clínic de Barcelona es el más grande sobre este síndrome, con datos de más de 10.000 pacientes.

Aplicar de forma generalizada un test en el tumor mejoraría la utilidad de los programas de prevención del cáncer de colon hereditario

El cáncer de colon hereditario es una enfermedad que, con el seguimiento adecuado, se puede prevenir con éxito. El Síndrome de Lynch, o cáncer de colon hereditario no polipósico, es su forma hereditaria más frecuente. Significa entre el 1% y el 3% del total de cánceres de colon y recto, y es una forma que se presenta en personas más jóvenes de lo habitual para este cáncer. Por tanto, un diagnóstico precoz es especialmente importante para desplegar las herramientas de prevención que permitirían evitar hasta un 80% de los cánceres en este grupo de pacientes. Un trabajo internacional publicado en el último ejemplar de la revista Journal of the American Medical Association(JAMA), y dirigido por investigadores del IDIBAPS, el Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, propone realizar un test específico en el seno del tumor a todos los pacientes de cáncer de colon y recto para identificar el síndrome de Lynch, lo que no se contempla en las recomendaciones clínicas aplicadas actualmente. Leticia Moreira y Francesc Balaguer son los primeros firmantes, ambos del equipo de Oncología Gastrointestinal y Pancreática del IDIBAPS que encabeza el Dr. Antoni Castells, director del Instituto de Enfermedades Digestivas y Metabólicas del Hospital Clínic y último firmante del trabajo.

El estudio ha comparado la efectividad de las dos estrategias de referencia para el manejo del cáncer de colon, conocidas como guías clínicas de Bethesda y recomendaciones de Jerusalén, con la aplicación en todos los pacientes con cáncer de colon y recto de un test en el seno del tumor (inmunohistoquímica y/o inestabilidad de microsatélites) que permite identificar a los pacientes portadores de las mutaciones relacionadas con el Síndrome de Lynch. Se ha hecho con la mayor muestra utilizada nunca para el estudio de este síndrome, ya que ha juntado más de 10.000 casos en el contexto de un consorcio internacional coordinado por el Dr. Castells. Las muestras proceden de EPICOLON (España), Colon Cancer Family Registry (USA – Canadá – Australia), Ohio State University (USA) y University of Helsinki (Finlandia). La versión revisada de las guías clínicas de Bethesda, que data de 2004, no sirvió para detectar el 12% de los casos de Síndrome Lynch. Las recomendaciones de Jerusalén, que recomiendan hacer los tests en todos los pacientes menores de 70 años, fueron insuficientes en el 15% de los casos. Tal como se sospechaba, sólo la realización de un test en el tumor para detectar las mutaciones relacionadas con el Síndrome de Lynch en todos los casos de cáncer de colon y recto permitió alcanzar una sensibilidad del 100%.

En España se detectan unos 30.000 nuevos casos de cáncer de colon y recto al año. Hasta 900 de estos casos podrían ser debidos al Síndrome de Lynch, la mayor parte de los cuales no han sido identificados correctamente. Una vez desarrollado el cáncer las estrategias terapéuticas no varían sea cual sea su causa. La mejora respecto a la situación actual la notarían sus familiares. Por cada caso de Síndrome de Lynch detectado se pueden identificar de promedio 2 o 3 casos asintomáticos en la familia, los cuales entrarían en un programa de seguimiento que es más exhaustivo que el que se utiliza en la población general. Alrededor del 80% de los portadores de las mutaciones desarrollarán un cáncer de colon o recto, y la gran mayoría lo harán antes de los 70 años. En estos casos el programa de prevención incluye una colonoscopia cada año, una inversión que evita hasta el 80% de los casos de cáncer de colon debido al Síndrome de Lynch. Tal y como han demostrado los investigadores del IDIBAPS – Hospital Clínic, una parte importante de los portadores del síndrome seguirán sin identificar hasta que se realice de forma universal un test específico en el tumor en todos los pacientes diagnosticados de cáncer de colon y recto.

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