82.500 europeos sufren la enfermedad de Fabry, bautizada como enfermedad impostora porque mimetiza los síntomas de otras patologías

Canal: Profesional

Más de un 45 por ciento de los pacientes que sufren la enfermedad de Fabry no están diagnosticados y un 50 por ciento de las mujeres que la padecen puede estar diagnosticadas de artritis reumatoide, fibromialgia o lupus.

Especialidades relacionadas: Medicina Interna, Reumatología

En la enfermedad de Fabry los pacientes presentan una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A y como resultado se acumula lentamente una sustancia grasa denominada globotriaosilceramida (Gb3) en las arterias y vasos de varios órganos del cuerpo sin que al principio el paciente presente síntomas. Luego, habitualmente, aparece el dolor neuropático y el dolor en articulaciones y, años después, comenzará la sintomatología grave en órganos vitales como son los riñones, el corazón y el sistema nervioso central y periférico.

Se estima que como mínimo hay 82.500 enfermos de Fabry en Europa, según acaban de señalar especialistas reunidos en un encuentro celebrado en Sevilla. Y, estos doctores explicaron que estas cifras se podrían doblar si los reumatólogos, médicos de primaria y pediatras conocieran la enfermedad y llegarán a planteársela en sus diagnósticos. Prueba de ello, es que España va muy por debajo del diagnóstico de esta enfermedad frente a otros países de Europa como Alemania o Reino Unido.

Hasta hace unos años, se pensaba que las mujeres eran sólo portadoras de la enfermedad y, no se las trataba. Actualmente, se sabe que eso no es cierto. Los últimos estudios publicados por la Doctora Catharina Whybra y el Doctor Christoph Kampmann, especialistas del centro de enfermedades de depósito lisosomal del hospital infantil de la Universidad de Medicina de Mainz, Alemania, revelan que las manifestaciones dolorosas en la mujer aún son más severas que en los varones y su calidad de vida peor. El diagnóstico de esta patología en las mujeres es más complejo, por dos causas. La primera porque los síntomas se presentan de forma diferente a los varones que sufren esta misma enfermedad. Y, en segundo lugar, porque las pruebas diagnósticas que hay que realizar a las mujeres son estudios genéticos de su ADN (Hay 460 mutaciones diferentes). No basta con un simple análisis de sangre como ocurre en el caso de los varones en los que se puede ver los valores enzimáticos en sangre. En las mujeres enfermas estos valores enzymáticos aparecen correctos por lo que hay que recurrir a pruebas genéticas. Un 50% de las mujeres con Fabry están diagnosticadas de artritis reumatoide, lupus atípico o fibromialgia.

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