Pediatría

Bioquímica Clínica , General, Pediatría / Reportaje | Profesional
Descubren la forma de silenciar el cromosoma responsable del síndrome de Down
La introducción dentro del genoma humano de un único gen, llamado XIST, podría corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el síndrome de Down.
El efecto dual de un antibiótico abre las puertas a encontrar un fármaco contra el Sarcoma de Ewing
El thiostrepton inhibe dos genes responsables de la enfermedad en ratones y líneas celulares y permitirá el desarrollo de moléculas análogas para su uso en humanos.
Logran curar el Síndrome de Sanfilippo tipo A en animales mediante terapia génica
El tratamiento de curación, probado con éxito en perros y ratones, consiste en una única sesión de intervención quirúrgica en la que se introduce un vector viral (denominado AAV9) en el fluido cerebroespinal.
Identifican marcadores genéticos asociados al osteosarcoma
Si bien en el cromosoma 2 no se ha identificado todavía el gen que pudiera estar relacionado con el origen de la enfermedad, en el 6 (6p21.3) sí han identificado un gen, GRM4, que podría estar estrechamente relacionado con la causa del osteosarcoma.
General, Neurocirugía, Pediatría / Reportaje | Profesional
SuperGlue para operar un aneurisma en una bebé de tres semanas
Probablemente sea la primera vez que se usa un pegamento cuyo compuesto es "literalmente igual" al que se vende en las tiendas para tratar un aneurisma, declaró el doctor que realizó la intervención.
Reducir las dosis de la tomografía computarizada y exploraciones innecesarias reduce un 62% el riesgo de cáncer
Los niños son más sensibles a la carcinogénesis inducida por radiación y tienen muchos años de vida para desarrollar el cáncer. Los autores estiman que 4.870 cánceres futuros podrían ser causados por los cuatro millones de TC pediátricas realizadas cada año en EEUU.
Cardiología, General, Pediatría / Reportaje | Profesional
Mutaciones genéticas no hereditarias pueden causar enfermedad cardiaca congénita
Nuevas mutaciones ausentes en los padres aparecen por su cuenta en sus hijos en al menos el 10 por ciento de las cardiopatías congénitas graves, según revela un estudio masivo de genómica, cuyos resultados publica la revista Nature.
VI Congreso Nacional de la Asociación Española de Psiquiatría Privada
Los expertos prevén un aumento de la incidencia de los trastornos mentales en los próximos años, en parte como consecuencia de la crisis, pero también por otros factores como las adicciones a nuevas tecnologías -cada vez más frecuentes en los adolescentes-.
Déficit Alfa-1 Antitripsina
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina (AAT) es un trastorno genético hereditario que consiste en que el hígado no produce suficiente cantidad de esta proteína. La función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por las infecciones o por cualquier irritante inhalado conjuntamente con el aire, como el humo de […]
Descubren un fármaco para el síndrome del cromosoma X frágil
El tratamiento consiste en "bloquear los receptores cannabinoides" -CB1- que se encuentran en el cerebro, lo que normaliza el déficit cognitivo, la falta de sensibilización ante estímulos dolorosos, la susceptibilidad de sufrir crisis epilépticas y la ansiedad.
El líquido amniótico puede ayudar a restaurar la función intestinal dañada
Las células del líquido amniótico inyectadas en el intestino de ratones con enterocolitis necrotizante liberaron unos factores de crecimiento específicos que actúan sobre células progenitoras en el intestino que, a su vez, reduce la inflamación y desencadena la formación de vellosidades nuevas y otros tejidos.
Dermopediatrics X
El Dr. Ramon Grimalt repasa los temas más destacados de esta décima edición del Curso de Dermatología Pediátrica para Pediatras y Dermatólogos en formación.
Un viejo fármaco corrige los síntomas de autismo
El fármaco restauró 17 tipos de síntomas de múltiples anormalidades, incluyendo la estructura de normalización de sinapsis del cerebro, la señalización célula a célula, el comportamiento social, la coordinación motora y normalizar el metabolismo mitocondrial.
Enfermedades Raras: tenemos el personal y los equipos, pero nos falta dinero
Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, investigadoras del IDIBELL explican los últimos avances en investigación de cuatro enfermedades raras: adrenoleucodistrofia, Síndrome de Wolfram, fibrosis quística y Síndrome de Sotos.

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