15/10/2008

Detectan mediante un análisis genético las anomalías cromosómicas asociadas a los trastornos autistas

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MADRID 15

Investigadores de la Escuela de Medicina del Monte Sinaí en Nueva York (Estados Unidos) han utilizado con éxito un análisis genético para detectar las anomalías cromosómicas más asociadas con los trastornos del espectro del autismo. Al analizar los defectos genéticos asociados con varias clases de deterioros cognitivos el método ayudaría a los especialistas a identificar las causas que subyacen en los trastornos del espectro del autismo en algunos pacientes.

Los investigadores que publican sus resultados en la revista ´BioMed Central Medical Genomics´ evaluaron el uso de la prueba de amplificación y ligación múltiple (MLPA) un método recientemente desarrollado para investigar el ADN en el ámbito del asesoramiento genético.

Según Buxbaum director del estudio el MLPA es una herramienta relativamente práctica económica y rápida para el análisis cromosómicos en los trastornos del espectro del autismo. Estos trastornos han sido asociados de forma creciente con las anomalías genéticas. A la vez muchos niños que los padecen tienen cierto grado de deterioro cognitivo.

En el estudio los autores usaron el MLPA en un grupo de 279 niños con trastornos autistas en busca de anomalías conocidas por su asociación con el deterioro cognitivo. Como señala Buxbaum al centrarnos en los trastornos genéticos bien conocidos en vez de en el genoma al completo del individuo, el MLPA nos permite una mayor eficacia . A medida que se identifiquen anomalías genéticas asociadas con los trastornos autistas se pueden realizar pruebas adicionales en futuros análisis.

Además de demostrar la eficacia de este método de análisis en los trastornos genéticos conocidos los autores también identificaron algunos cambios genéticos nuevos que podrían contribuir a los trastornos autistas como nuevas duplicaciones en el material genético en los cromosomas 15 y 22 que podrían aumentar o exacerbar los síntomas.

Aunque no existe cura conocida para los trastornos autistas la detección temprana y la puesta en marcha de una educación especial así como de terapias del comportamiento podrían mitigar algunos síntomas negativos.