Cistinuria

¿Qué es?

La cistinuria es una enfermedad genética que se manifiesta clínicamente con un exceso de la sustancia llamada cistina en la orina y con la formación de cálculos o piedras (litiasis) en los riñones y las vías urinarias.

Es una forma poco frecuente de litiasis renal. Menos del 3% de todos los cálculos de las vías urinarias son cálculos de cistina.

La incidencia de cistinuria ocurre en una de cada 7000 personas.

Los cálculos de cistina son más comunes entre adultos jóvenes menores de 40 años. Puede ocurrir desde la infancia. Hay casos de bebés menores de un año con piedras de cistina en el riñón.

La cistina  es una sustancia cuya forma química es el dímero del aminoácido cisteína, es decir, una molécula proteica formada por dos unidades de cisteína. A su vez, la cisteína es uno de los veinte aminoácidos que las células del organismo utilizan para fabricar las proteínas (síntesis proteica).

Normalmente la mayor parte de la cistina se disuelve y regresa al torrente sanguíneo después de entrar a los riñones. Las personas con cistinuria tienen una anomalía genética que interfiere con este proceso. Como resultado, la cistina se acumula en la orina y forma cristales o cálculos que pueden atascarse en los riñones, los uréteres o la vejiga.

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